Sindrome della neve visiva: l’approccio visivo

Sommario

Questo articolo nasce dalla collaborazione tra la nostra redazione e Visual Snow Initiative, un’organizzazione internazionale senza scopo di lucro impegnata nella sensibilizzazione, educazione e difesa dei pazienti affetti dalla sindrome della neve visiva.

Siamo lieti di includere il contributo di Sierra Domb, CEO dell’associazione, che arricchisce questo approfondimento con la sua esperienza personale e visione specialistica.

Sfide con la sindrome della neve visiva

La sindrome della neve visiva (VSS) è un fenomeno neurologico relativamente recente che si manifesta come un disturbo visivo continuo, caratterizzato dalla visione a tutto campo di numerosissimi puntini luminosi in movimento, simili a una vera e propria neve (cd. neve visiva) o al rumore statico di un vecchio televisione non sintonizzato.

La sindrome della neve visiva è stata a lungo difficile da diagnosticare, spesso attribuita erroneamente a problemi legati agli occhi, nonostante sia un disturbo dell’elaborazione sensoriale che colpisce il cervello.

Menzionata per la prima volta nel 1944 dal medico oftalmologo Frank D. Carroll¹, ci sono voluti anni prima che la VSS venisse riconosciuta come una condizione neurologica effettiva.

La fisiopatologia della VSS non è ancora chiara, ma ricerche precedenti hanno dimostrato che la condizione si estende ad alterazioni di diverse aree cerebrali quali il lobo temporale, il sistema limbico e il lobo parietale, che sono associati all’elaborazione visiva².

Sebbene i test optometrici e oftalmologici convenzionali mostrino risultati normali, i sintomi della sindrome della neve visiva si sovrappongono a condizioni come l’aura emicranica e l’HPPD (disturbo persistente della percezione da allucinogeno), portando a frequenti diagnosi errate.

A differenza dei disturbi visivi temporanei, la neve visiva costante è una condizione esclusiva della VSS, che si presenta anche a occhi chiusi.

Prima che la ricerca scientifica chiarisse la condizione, alcuni la consideravano come un fenomeno soprannaturale e temevano di diventare ciechi. I pazienti, che già lottano contro sintomi debilitanti, sono stati spesso respinti, affrontando uno stigma che ha aggravato la loro salute mentale, portando a un aumento dell’ansia, della depressione, della dissociazione e persino a pensieri di suicidio, in aggiunta alle sfide molto reali che già sopportano.

Le ricerche indicano che la VSS non è degenerativa, ma può incidere profondamente sulla qualità della vita, rendendo difficili attività quotidiane come leggere, guidare, lavorare, frequentare la scuola, fare esercizi fisici o persino riconoscere panorami e volti di persone care a causa di disturbi visivi eccessivi.³

Le cause della sindrome

Sebbene la causa esatta non sia ancora chiara, la letteratura ipotizzati alcunu fattori scatenanti:

• Emicrania: il 51,7% dei soggetti con VSS presentava anche una storia di emicrania (van Dongen et al., 2019⁴)
• Trauma cranico lieve (mTBI), in una percentuale variabile, stimata tra il 20% e il 40% dei casi (Puledda et al., 2020⁴)
• Uso di sostanze allucinogene (HPPD): in una minoranza dei casi, generalmente inferiore al 10% (Carroll, 1944⁵).

La ricerca finanziata dalla Visual Snow Initiative (VSI) è stata fondamentale per ottenere il riconoscimento della VSS come condizione distinta. L’inclusione nella ICD-11 (Classificazione Internazionale delle Malattie) e gli studi in corso sui biomarcatori, la fisiopatologia e i trattamenti, permettono di far progredire la comprensione del fenomeno, migliorare la diagnostica e sostenere opzioni terapeutiche accessibili, sicure e scientificamente fondate.

La continua sensibilizzazione, l’educazione e la collaborazione globale sono fondamentali per migliorare i risultati e l’assistenza ai pazienti affetti da VSS in tutto il mondo.

Diagnosi della sindrome della neve visiva

La sindrome della neve visiva (VSS) viene diagnosticata attraverso una valutazione clinica completa, che comprende un’anamnesi dettagliata e un esame oculistico per escludere altre condizioni, dato che gli esami optometrici e oftalmologici di solito mostrano risultati normali.

In alcuni casi, si può ricorrere a una risonanza magnetica o a un elettroencefalogramma per escludere altre condizioni neurologiche. La VSS viene tipicamente diagnosticata per esclusione, seguendo i criteri diagnostici ufficiali sviluppati dalla Visual Snow Initiative.

I neuro-oftalmologi, i neurologi, gli oculisti, gli ortottisti, gli optometristi, i neuro-optometristi e i terapisti della riabilitazione visiva sono i più adatti a gestire e trattare i sintomi della VSS.

Se un paziente sospetta di essere affetto da VSS può consultare i criteri diagnostici della VSI, che possono aiutare a formulare una diagnosi corretta.

Anche se trovare specialisti esperti in VSS può essere difficile, la VSI mette a disposizione un elenco globale di medici esperti nel trattamento della sindrome della neve visiva per aiutare a mettere in contatto i pazienti con professionisti competenti in tutto il mondo.

Statistiche e sintomi della sindrome della neve visiva

Molti individui, soprattutto quelli nati con la VSS, possono non rendersi conto di avere una condizione neurologica, mentre altri non sanno che i loro sintomi hanno un nome a causa della mancanza di consapevolezza nella comunità medica.

L’età media di insorgenza è di circa 29 anni, con i bambini che spesso iniziano a manifestare i sintomi intorno ai 12,5 anni e i casi più giovani già a 8-9 anni.

La sindrome della neve visiva colpisce circa il 2-3% della popolazione mondiale, senza una chiara prevalenza in base al sesso. Può essere presente dalla nascita o svilupparsi in qualsiasi momento della vita, come ha sperimentato Sierra Domb, fondatrice della Visual Snow Initiative

Il sintomo principale della VSS è la neve visiva, un persistente effetto statico o dinamico “simile alla neve” visibile nel campo visivo, anche a occhi chiusi.

La sindrome della neve visiva è un disturbo dell’elaborazione sensoriale che influisce sul modo in cui il cervello elabora gli stimoli visivi e non visivi.

I sintomi visivi includono immagini residue (panilopsia), visione doppia, fenomeni di scia, estrema sensibilità alla luce, corpi mobili vitreali (cd. “mosche volanti“, 81%), problemi di equilibrio (55%), insufficienza di convergenza (quasi 60%), aumento del fenomeno entoptico del campo blu (cd. “fenomeno di Scheerer“), riduzione della visione notturna (68%) e lampi di luce spontanei.

I sintomi non visivi possono includere acufeni (60%), emicranie (50%), parestesie (40%) ed esperienze dissociative come derealizzazione (il mondo esterno appare irreale come un sogno) e depersonalizzazione (distacco da sé stessi).

L’emicrania non solo è un fenomeno molto comune, ma è anche un patologia con molta comorbilità che, probabilmente, condivide anche meccanismi patologici comuni con la neve visiva, argomento ampiamente trattato da Puledda e altri⁵.

Ulteriori statistiche sulla VSS sono disponibili nella pagina Statistiche sulla neve visiva.

Trattamenti della sindrome della neve visiva

L’obiettivo finale della ricerca è approfondire la comprensione della VSS e trovare una cura. Nel frattempo, la fondazione sta esplorando le opzioni di trattamento che possono offrire un sollievo dai sintomi, soprattutto per coloro che soffrono di forme debilitanti di VSS.

Terapia farmacologica

L’utilizzo dei farmaci nel trattamento della sindrome della neve visiva ha avuto scarso successo e in molti casi ha esacerbato il sintomo primario dei nevi visivi.

Uno studio pubblicato nel 2019⁶  hanno valutato le opzioni terapeutiche per il trattamento di una serie retrospettiva di 58 pazienti, di cui 47 con sindrome da neve visiva.

Tra i farmaci utilizzati, l’antiepilettico lamotrigina ha provocato una remissione parziale dei sintomi in circa il 20% dei pazienti, ma sono stati segnalati eventi avversi nella metà dei pazienti, inclusi reazioni allergiche e sonnolenza nelle ore diurne.

Il valproato, l’acetazolamide e la flunarizina non hanno migliorato i sintomi.

Terapia visiva e uso di lenti

Il miglioramento dell’acuità visiva e la riduzione dei sintomi spesso contribuiscono a ridurre il senso di derealizzazione e depersonalizzazione dei pazienti. I filtri cromatici, le lenti colorate e la terapia oculomotoria hanno fornito un sollievo dai sintomi per alcuni pazienti con VSS. Tra i filtri comunemente utilizzati vi sono lo spettro giallo-blu, BPI-Mu, BPI-Omega e FL-41.

Anche l’esposizione graduale agli stimoli visivi e l’addestramento del cervello e degli occhi a elaborare le informazioni in arrivo senza essere sopraffatti possono aiutare alcuni individui a filtrare i sintomi nel tempo.

Terapia Cognitiva basata sulla Mindfulness

Nella ricerca clinica, la Terapia Cognitiva Basata sulla Mindfulness (MBCT) ha dimostrato un potenziale nel trattare le disfunzioni delle reti cerebrali, in particolare nella rete della salienza (che permette di orientarsi tra stimoli esterni ed interni) e nelle aree legate alla visione.

Inoltre, dare priorità alla regolazione del sistema nervoso, a un sonno adeguato e alla gestione del sovraccarico sensoriale e dello stress è essenziale per ridurre la gravità dei sintomi e prevenire le riacutizzazioni. Ogni caso è unico e l’approccio migliore dipende dai sintomi specifici, dalla gravità, dalla storia clinica e dalle preferenze del paziente.

Ci sforziamo di rendere accessibili le opzioni di trattamento” –  spiega Sierra Domb – “in modo che i pazienti possano scegliere e lavorare con professionisti medici qualificati per determinare ciò che funziona meglio per loro. Il sito web della Visual Snow Initiative offre ulteriori informazioni sulle opzioni di trattamento supportate da ricerche scientifiche, consigli e risorse per aiutare i pazienti e i medici a gestire la VSS.

Il trattamento neuro-visivo

Nel 2022 è stato condotto uno studio⁷ dal dr. Charles Shidlofsky e dalle dott.sse Terry Tsang e Vanessa per valutare se la riabilitazione neuro-optometrica (Neuro-Optometric Rehabilitation, NORT) possa essere efficace nel trattamento della sindrome della neve visiva, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti.

In questo contesto, il termine di derivazione anglosassone “riabilitazione neuro-optometrica” è utilizzato per descrivere un protocollo specifico di esercizi neurosensoriali e neuromuscolari prescritti e supervisionati da uno specialista della visione. È importante precisare che, sebbene questo approccio sia stato adottato nello studio, in Italia la pratica riabilitativa per i disturbi visivi di origine neurologica è generalmente gestita in modo multidisciplinare e il termine non è ancora riconosciuto come una disciplina autonoma.

La NORT è un insieme di esercizi neurosensoriali e neuromuscolari prescritti e supervisionati da uno specialista della visione, al fine di migliorare la funzione oculomotoria, la velocità, l’accuratezza, le capacità visive e l’elaborazione⁸.

Le funzionalità visive di ogni paziente furono testate ad inizio trattamento, a 6 settimane e a 12 settimane dalla terapia. 21 partecipanti hanno completato lo studio. 

Sono state valutate le seguenti funzioni visive:

• acuità visiva
• motilità oculare
• fissazione
• pursuit (inseguimento visivo)
• movimenti saccadici tramite eye-tracking
• accomodazione e flessibilità accomodativa con flipper
• convergenza
• ampiezze fusionali
• visione binoculare ed integrazione sensoriale.

Il trattamento consisteva in 12 sessioni individuali della durata di 60 minuti ciascuna. Ogni sessione comprendeva 3-5 esercizi da svolgere sia a studio che a domicilio. Le attività sono state personalizzate per ciascun paziente.

Si è potuto dimostrare, sia a 6 settimane che a 12 settimane, che il trattamento neuro-visivo ha migliorato la qualità di vita dei pazienti. Questo miglioramento si è verificato nel lavoro, nello studio e nella vita sociale.

I risultati di questa ricerca forniscono informazioni vitali per tutti gli operatori sanitari che si imbattono in pazienti affetti da VSS, offrendo loro un’opzione di trattamento efficace. Questo studio giustifica l’idea che il trattamento neuro-visivo nei pazienti con VSS merita ulteriori indagini.

Il futuro della sindrome visiva della neve, secondo Visual Snow Initiative

Gli obiettivi della Visual Snow Initiative sono ora quelli di espandere la ricerca, migliorare l’accesso ai trattamenti e, infine, trovare una cura. L’organizzazione sta collaborando con i migliori neurologi, neuro-oftalmologi e ricercatori per approfondire la comprensione della VSS, sviluppare trattamenti sicuri ed efficaci e aumentare la consapevolezza globale. Il team di ricerca internazionale continua a offrire opzioni terapeutiche scientificamente supportate per dare sollievo e, al contempo, lavorare per una cura a lungo termine.

Il mio viaggio con la VSS è stato una lotta senza quartiere, tormentata da sintomi debilitanti, da medici che ignoravano la mia condizione e dall’isolamento.

Ho incanalato la mia frustrazione nell’azione e ho fondato VSI per aiutare gli altri fornendo le risorse di cui avevo disperatamente bisogno in quel momento. Spero che un maggior numero di medici si unisca alla causa e utilizzi le risorse della VSI per migliorare l’assistenza ai pazienti e la gestione dei sintomi.
– Sierra Domb

Il nuovo VSI 4 Kids, un’estensione della VSI, fornisce un valido supporto a bambini, genitori, insegnanti e medici per la comprensione e la gestione della VSS nei giovani pazienti.

Con un sostegno costante, la VSI può continuare a fare progressi in termini di consapevolezza, educazione, risorse, ricerca e trattamenti.

Ringraziamenti

La redazione di Eminopsia ringrazia di cuore la Visual Snow Initiative e, in particolare, Sierra Domb, CEO e fondatrice della Visual Snow Initiative (VSI) e specialista in comunicazione sanitaria, scienze comportamentali e analisi qualitativa dei dati, con particolare attenzione alle neuroscienze e a condizioni mediche complesse e poco conosciute come la sindrome della neve visiva.

Bibliografia

1. Carroll FD. Visual Symptoms Caused by Digitalis. Trans Am Ophthalmol Soc. 1944;42:243-9. PMID: 16693349; PMCID: PMC1315130. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1315130/
2. Schankin CJ, Maniyar FH, Chou DE, Eller M, Sprenger T, Goadsby PJ. Structural and functional footprint of visual snow syndrome. Brain. (2020) 143:1106-13. doi: 10.1093/brain/awaa053
3. Grande M, Lattanzio L, Buard I, McKendrick AM, Chan YM, Pelak VS. A study protocol for an open-label feasibility feasibility study of transcranial magnetic stimulation for visual snow syndrome stimulation. Front Neurol. (2021) 12:724081. doi: 10.3389/fneur.2021.724081
4. J Ciuffreda, Kenneth, MH Esther Han, Barry Tannen, and Daniella Rutner. 2021. “Visual Snow Syndrome: Evolving Neuro-Optometric Considerations in Concussion/Mild Traumatic Brain Injury.” Concussion 6 (2). doi 10.2217/cnc-2021-0003
5. Puledda F, Schankin C, Digre K, Goadsby PJ. Visual snow syndrome: what we know so far. Curr Opin Neurol. 2018 Feb;31(1):52-58. doi: 10.1097/WCO.0000000000000523. PMID: 29140814
6. Van Dongen RM, Waaijer LC, Onderwater GLJ, Ferrari MD, Terwindt GM. Treatment effects and comorbid diseases in 58 patients with visual snow. Neurology. 2019 Jul 23;93(4):e398-e403. doi: 10.1212/WNL.0000000000007825. Epub 2019 Jun 18. PMID: 31213497; PMCID: PMC6669936.
7. Tsang T, Shidlofsky C, Mora V. The efficacy of neuro-optometric visual rehabilitation therapy in patients with visual snow syndrome. Front Neurol. 2022 Dec 5;13:999336. doi: 10.3389/fneur.2022.999336. PMID: 36545398; PMCID: PMC9760742.
8. Sandra M. Fox and Paul Koons and Sally H. Dang. Vision Rehabilitation After Traumatic Brain Injury. Phys Med Rehabil Clin N Am. (2019) 30:171-88. doi: 10.1016/j.pmr.2018.09.001