Il nistagmo in età infantile

Il Nistagmo è un movimento ritmico, involontario ed oscillatorio degli occhi. L’oscillazione può verificarsi con una frequenza rapida, lenta oppure costituita da una combinazione di movimenti rapidi e lenti.

Il Nistagmo fisiologico è un movimento oculare involontario che fa parte del riflesso vestibolo-oculare e ha il ruolo di stabilizzare le immagini sulla retina durante un rapido movimento del capo.

Nel Nistagmo patologico l’oscillazione oculare è costituita da una serie ripetuta di intrusioni saccadiche, con varia frequenza ed intensità, che creano instabilità nel movimento visivo e difficoltà di fissazione. Questi movimenti possono ridurre la vista, influenzare la percezione della profondità, l’equilibrio e la coordinazione.         

Il nistagmo patologico deriva da malattie che colpiscono la corteccia, i tratti visivi anteriori, il tronco encefalico, il cervelletto e l’apparato vestibolare periferico. A volte i pazienti che si recano dall’oculista con un problema di nistagmo, riferiscono di avere l’occhio che “trema” o che “balla”.

Le scosse nistagmoidi possono aumentare o ridursi in alcune posizioni del capo ed allo stesso modo possono presentarsi fisse (nistagmo manifesto) oppure latenti (nistagmo latente).

Queste ultime spesso sono associate a strabismo infantile. Il nistagmo patologico deriva da malattie che colpiscono la corteccia, i tratti visivi anteriori, il tronco encefalico, il cervelletto e l’apparato vestibolare periferico.

Le caratteristiche che definiscono un nistagmo sono:

• direzione: orizzontale, verticale, torsionale, mista
• ampiezza: la misura della distanza percorsa dagli occhi durante ogni fase
• frequenza: indica il numero di oscillazioni al minuto
• intensità: il risultato della moltiplicazione dell’ampiezza per la frequenza.

Il nistagmo più comunemente riscontrato nella pratica clinica è quello orizzontale.

La frequenza del nistagmo nell’infanzia è approssimativamente stimata a 17 casi su 10.000. Possiamo distinguere due categorie di nistagmo: il nistagmo infantile, che solitamente si manifesta nei primi 3-6 mesi di vita, e il nistagmo acquisito, che tende a comparire in una fase successiva (dopo i 6 mesi di vita).

Tipologie di Nistagmo in età infantile

La maggior parte dei tipi di nistagmo che si verificano nell’infanzia sono considerati benigni poiché isolati, tuttavia non è corretto definirli “non neurologici” in quanto coinvolgono sempre una componente centrale nell’insorgenza.

Ci sono diversi tipi di nistagmo benigno di solito osservati durante l’infanzia.                                    

I tipi più comuni sono costituiti da:

• Sindrome del nistagmo infantile (INS)
• Nistagmo Idiopatico Infantile (NII)
• Sindrome del nistagmo da alterato sviluppo della fusione (FMNS)
• Sindrome di Spasmus Nutans

La Sindrome del Nistagmo infantile (conosciuto in passato come Nistagmo congenito) si manifesta alla nascita o nei primi 6 mesi di vita tipicamente in pazienti affetti da disturbi della motilità oculare. La causa è ancora sconosciuta.

Le oscillazioni sono movimenti involontari, congiunti e frequentemente si manifestano in direzione orizzontale. Possono essere associate ad albinismo, acromatopsia e ipoplasia del nervo ottico.

Caratteristica è la presenza del “null point”, direzione di sguardo in cui l’intensità del nistagmo si riduce e la visione migliora; solitamente tale posizione è in convergenza e in certe situazioni può presentarsi anche in posizione primaria, in modo tale che il paziente non assuma una posizione del capo di compenso.

A volta è associato a strabismo e difetti refrattivi elevati.

Di solito non si manifesta oscillopsia, tranne in casi rari in cui il nistagmo si aggrava a causa di un cambiamento nella patologia associata.

Se presente instabilità motoria, è di frequente riscontro l’oscillazione del capo (testa ciondolante o “head nodding”).

Il nistagmo idiopatico infantile si sviluppa nei primi tre mesi di vita, ma è raramente presente fin dalla nascita. L’acuità visiva tipicamente è bassa e non va oltre i 5/10.

Il NII può essere sporadico o ereditario (7-30%). Questo tipo di nistagmo è denominato nistagmo infantile correlato al gene FRMD7 (FIN). Può presentarsi con esotropia infantile ad angolo molto variabile, la cosiddetta “sindrome da blocco del nistagmo”, che rappresenta l’1-3% di tutte le forme di esotropia infantile.

La Sindrome del nistagmo da alterato sviluppo della fusione (FMNS), in passato definito latente o manifesto-latente, coinvolge il 20% delle forme infantili e spesso interessa i bambini affetti da strabismo, (tipico dell’ esotropia essenziale infantile).

Tutti i pazienti hanno delle fusioni ridotte o assenti, con assenza o presenza di anomalie della visione binoculare. È un nistagmo benigno che esordisce nella prima infanzia, con oscillazioni bilaterali involontarie e coniugate, e si osserva facilmente occludendo un occhio. 

La direzione delle scosse è tipicamente orizzontale, come nell’ INS, e batte sempre verso l’occhio fissante; per tale motivo il paziente spesso assume una PAC (posizione anomala del capo) in adduzione, in modo da ruotare il capo per ridurre l’ampiezza delle scosse.

Lo Spasmus Nutans è una sindrome rara (idiopatica) caratterizzata dalla triade: nistagmo, torcicollo e ciondolio del capo (head nodding).

Esordisce tra i 4 ed i 12 mesi di vita ed ha una forma d’onda pendolare, variabilmente disconiugato, asimmetrico, spesso intermittente e con alta frequenza delle scosse. E’ maggiore nell’occhio abdotto, prevalentemente orizzontale, ma può essere verticale o misto. Non è ancora chiaro se il movimento oscillatorio della testa possa svolgere una funzione di compensazione rispetto al nistagmo. TAC e RMN sono normali come anche il fondo oculare. 

Può associarsi a strabismo e ambliopia. Scompare verso i 4-5 anni, ma può persistere anche oltre gli 8 anni. Alcune forme tumorali delle vie visive possono imitare le caratteristiche dello “spasmus nutans”; per tale motivo va sempre richiesto il Neuroimaging.

Queste differenti forme di nistagmo in età infantile non rispondono agli stessi trattamenti, per tale motivo ogni caso va valutato singolarmente dallo specialista.

La visita ortottica

La Valutazione Ortottica è essenziale nei bambini che presentano nistagmo. E’ fondamentale valutare l’acuità visiva, la presenza di strabismo e studiare la motilità oculare. 

Questo è richiesto a causa della maggiore prevalenza di strabismo nel presenza di nistagmo infantile, riportato tra il 20% ed il 50% circa. Inoltre bisogna indagare anche la posizione del capo e l’eventuale presenza di torcicollo oculare. I bambini con nistagmo idiopatico difficilmente presentano strabismo, mentre è frequente il disallineamento visivo nelle distrofie retiniche e nell’albinismo. L’ipoplasia bilaterale del nervo ottico è ad alto rischio di sviluppare strabismo con nistagmo.

Durante i test ortottici la collaborazione del paziente è di fondamentale importanza.

A seconda del caso è opportuno poi richiedere ulteriori indagini cliniche se a causa dell’età del piccoli si deve porre diagnosi differenziale tra le varie forme di nistagmo.

In presenza di nistagmo, e quindi di movimenti oscillatori è più idoneo quantificare la deviazione osservando i riflessi corneali e di valutare l’eventuale angolo K, data la difficoltà di eseguire un Cover Test.

Terapia e trattamento del Nistagmo

Gli obiettivi del trattamento includono il miglioramento dell’acuità visiva, la riduzione dell’ampiezza e della frequenza del nistagmo e la correzione o il miglioramento del torcicollo.

Trattamento medico

• Ottico: occhiali e lenti a contatto;
• Prismi: utilizzati nel caso di nistagmo orizzontale con torcicollo per migliorare la coordinazione tra entrambi gli occhi nella posizione di sguardo primaria.

In aggiunta, è possibile utilizzare prismi di bassa potenza con base esterna (bitemporale) per favorire la convergenza fusionale, ridurre l’ampiezza delle scosse e migliorare l’acuità visiva.

In situazioni in cui si manifesti una scomoda e antiestetica posizione anomala della testa (PAC) e un blocco delle scosse, possono essere utilizzati prismi con base omolaterale destra o sinistra.

I prismi devono essere montati con la base contro lateralmente alla direzione preferenziale di sguardo.

• Trattamento dell’ambliopia: mediante penalizzazione ottica o farmacologica nell’occhio con visus migliore.

Trattamento chirurgico

Prima di prenderlo in considerazione, bisogna valutare se c’è stato un miglioramento del nistagmo nel corso del periodo evolutivo. Le indicazioni, l’approccio chirurgico e i muscoli coinvolti variano a seconda del tipo di nistagmo e del torcicollo associato.

L’obiettivo principale della chirurgia è quello di spostare gli occhi dalla posizione periferica di blocco verso una posizione centrale di sguardo al fine di prevenire il torcicollo. Si può intervenire chirurgicamente sia sul torcicollo oculare che sullo strabismo associato.

Il nistagmo è una condizione clinica complessa che richiede che ogni caso sia personalizzato. Ogni valutazione chirurgica va esaminata con cura dal proprio Medico Oculista e dopo una valutazione ortottica completa che permetta di studiare al meglio la motilità oculare.

Bibliografia

• The Diagnosis and Treatment of Infantile Nystagmus Syndrome (INS) – The Scientific World JOURNAL (2006) 6, 1385–1397) ISSN 1537-744X; DOI 10.1100/tsw.2006.248
• Management of nystagmus in children: a review of the literature and current practice in UK specialist services – Eye (2020) 34:1515–1534; DOI 10.1038/s41433-019-0741-3