Autismo: un diverso funzionamento dell’individuo

Come riconoscere l’autismo?

La redazione di Emianopsia.com ha il piacere di ospitare la Dott.ssa Beatrice Ferrari, neuropsicomotricista dell’età evolutiva. La Dott.ssa Ferrari ci propone un approfondimento sull’autismo.

Autismo: che cos’è?

È un disturbo del neurosviluppo che indica un diverso funzionamento dell’individuo. In genere si manifesta nei primi tre anni di vita. Con il termine spettro autistico si comprendono condizioni cliniche diverse con caratteristiche funzionali simili, pertanto è più opportuno parlare di autismi.

I criteri secondo il DSM V

Perché a un soggetto possa essere diagnosticato un Disturbo dello Spettro Autistico, secondo il DSM V (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali)¹ devono essere presenti i seguenti criteri:

Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non dovuti a generali ritardi dello sviluppo

• Deficit nella reciprocità socio-emozionale: varia da approcci sociali atipici e fallimenti nella normale conversazione bidirezionale, a una riduzione della condivisione di interessi, emozioni e affetti, fino alla totale mancanza di iniziativa nell’interazione sociale reciproca;
• difetto nella comunicazione non verbale che prevede comportamenti fondamentali per l’interazione sociale: varia da una comunicazione con scarsa integrazione degli aspetti verbali e non-verbali, ad anomalie nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo, deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale assenza di gesti ed espressioni facciali;
• carenza nello sviluppare e nel mantenere relazioni sociali appropriate al livello di sviluppo (oltre a quelle con i caregiver), che varia dalla difficoltà di modulare il comportamento nei diversi contesti sociali, alla difficoltà nel gioco immaginativo condiviso e nello sviluppare amicizie, fino alla (apparente) assenza di interesse verso le altre persone.

Un pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività

• Eloquio, movimenti motori o uso degli oggetti stereotipato o ripetitivo, come stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche;
• eccessiva aderenza a routine, pattern ritualizzati di comportamenti verbali o non verbali, oppure eccessiva resistenza al cambiamento, come insistenza sugli stessi percorsi o sugli stessi cibi, domande ripetitive o estremo disagio per piccoli cambiamenti;
• interessi altamente ristretti e fissi, atipici per intensità o per focalizzazione, come forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, interessi estremamente circoscritti o perseverativi;
• iper- o ipo-sensibilità a input sensoriali o interessi atipici per aspetti sensoriali dell’ambiente, come apparente indifferenza al dolore o al freddo, riposte evitanti a specifici suoni o aspetti tattili, eccessiva attività nell’odorare o nel toccare oggetti, fascinazione per luci o per oggetti che ruotano;
• i sintomi devono essere presenti nell’infanzia, ma possono manifestarsi pienamente solo quando le richieste sociali eccedono le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva;
• i sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti;
• le alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo.

Epidemiologia

L’autismo non presenta prevalenze geografiche e/o etniche, ma di sesso, in quanto sembra colpire i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine. Studi recenti hanno evidenziato un incremento dei casi rispetto agli anni precedenti. Tale situazione sembra essere dovuta da una serie di fattori quali:

• maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione delle forme più lievi;
• diffusione di procedure diagnostiche standardizzate;
• maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale;
• aumento dei Servizi.²

Quali sono le cause dell’autismo?

Attualmente non si conoscono le cause precise, si parla di multifattorialità. Gli studi condotti ritengono che alcune di queste cause siano determinate dall’insieme di aspetti genetici, fattori ambientali e variabili biologiche.

Alla base sembra comunque essere presente un’alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale determinata proprio dall’azione di fattori genetici e ambientali che possono agire da soli o insieme. Tali fattori possono intervenire in momenti differenti della vita del bambino.

Prognosi

La prognosi a qualunque età è condizionata dalla tipologia di intervento e dal grado di funzionamento cognitivo, il quale incide sulle diverse competenze dell’individuo.

Studi scientifici recenti hanno dimostrato l’efficacia di interventi precoci sull’esito a lungo termine della sintomatologia.³ Infatti, nella prima infanzia il bambino manifesta maggiori capacità di modificazione e apprendimento di nuove competenze. Inoltre, l’intervento precoce consente ai genitori di comprendere meglio i bisogni primari del bambino e poterlo così sostenere nella sua quotidianità.

L’intervento può contribuire a sviluppare modalità comunicative funzionali e fornire strategie utili a far acquisire al bambino una buona autonomia personale e sociale.

Test specifici

Il Disturbo dello Spettro Autistico dipende da parametri comportamentali, pertanto la diagnosi si fonda su fonti di informazioni diversificate. Oltre all’osservazioni diretta del comportamento spontaneo del bambino si utilizzano scale di valutazione specifiche relative al comportamento nei diversi contesti di vita⁴. Si riportano alcuni tra gli strumenti diagnostici maggiormente utilizzati:

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition), basata sull’osservazione diretta e standardizzata del bambino attraverso l’esplorazione del comportamento sociale in contesti naturali.
• PEP-3 (Psycho-Educational Profile, Third Edition), permette di ricavare indicazioni specifiche per stilare un profilo di sviluppo dettagliato e pianificare un programma di intervento specifico ed individualizzato.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale), scala di valutazione del comportamento autistico che permette di raccogliere informazioni nei vari contesti di vita della persona e da fonti multiple.
• ABC (Autism Behavior Checklist), scala di valutazione del comportamento dell’individuo.
• VINELAND II (Vineland-Adaptive Behavior Scales, Second Edition), intervista semi-strutturata che valuta il comportamento adattivo dell’individuo.

Intervento

Un disturbo del neurosviluppo richiede, nel caso dello spettro autistico, interventi specifici che tengano in considerazione:

• la progettazione di percorsi individualizzati precoci e intensivi, se possibile. Nel percorso devono essere definiti con precisione gli obiettivi, attuate periodiche verifiche per osservare l’andamento del percorso e apportate eventuali modifiche;
• l’importanza del costrutto di Qualità della Vita fondato sulla dimensione soggettiva (ovvero ciò che è importante per la persona); dimensione oggettiva; dimensione sociale e culturale;
• lavorare in equipe con le figure professionali che interagiscono con il bambino, tra cui gli operatori scolastici;
• confrontarsi periodicamente con i genitori.

Il professionista che interagisce con un bambino con autismo deve, oltre ad avere una base teorica, essere in grado di effettuare valutazioni, adattare l’ambiente rispetto alle richieste del minore e utilizzare strategie educative specializzate.

È importante considerare che bambini con diagnosi di autismo tendenzialmente hanno un pensiero visivo, seguono indicazioni visive o scritte, aderiscono bene ad una routine, hanno una spiccata capacita percettiva e sono molto precisi.  

Interventi riconosciuti

Nelle linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico⁵ si riportano gli interventi scientificamente approvati:

• programmi di intervento mediati dai genitori possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutano nell’interazione favorendo un benessere generale di tutta la famiglia. Si tratta di interventi in cui i genitori hanno ricevuto una formazione specifica (Parent training, PT).
• interventi a supporto della comunicazione sociale, determinati da un adattamento dell’ambiente circostante favoriscono una miglior qualità della vita. Tali interventi devono tenere in considerazione le caratteristiche individuali di ogni persona.  
• il programma TEACCH promuove miglioramenti delle abilità motorie, delle performance cognitive, del funzionamento sociale e della comunicazione.
• l’analisi comportamentale applicata (Applied Behavior Analysis, ABA) favorisce un miglioramento delle abilità intellettive, del linguaggio e dei comportamenti adattativi. La finalità degli interventi comportamentali è rivolta anche a ridurre la frequenza e la gravità di un comportamento problema, fornendo delle strategie all’individuo.
• terapia cognitivo comportamentale (Cognitive behavior therapy, CBT) per il trattamento della comorbidità con i disturbi d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento. E’ un intervento rivolto a bambini e genitori per favorire le capacità di gestione della rabbia.

Trattamento farmacologico

Infine, potrebbe emergere la necessità di ricorrere a una terapia psicofarmacologica monitorata periodicamente del medico. Questo tipo di intervento è utilizzato per affrontare a livello sintomatologico alcune criticità che potrebbero manifestarsi in comorbidità con l’autismo. Da sottolineare che non esistono farmaci con una validazione specifica per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

Prima di avviare un trattamento farmacologico è sempre opportuno verificare se specifici cambiamenti negli ambienti quotidiani, nelle abitudini, interventi comportamentali e educativi, possano migliorare i sintomi indesiderati migliorando il benessere dell’individuo⁶.

Bibliografia

1. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders-DSM-5. APA, Washington.
2. SINPIA Linee guida per l’autismo: raccomandazioni tecniche-operative per i servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva.
3. Cangialose A. e Allen. P.J. (2014), Screening for autism spectrum disorders in infants before 18 months of age, «Journal of Pediatric Nursing».
4. SINPIA Linee guida per l’autismo: raccomandazioni tecniche-operative per i servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva.
5. Linee Guida 21 (2011), “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti”.
6. Istituto superiore i sanità – Disturbi psichiatrici.